Могут ли генетики ошибиться с постановкой диагноза??
Девочки, очень нужен совет людей, имеющих отношение к генетике или медицине. МОГУТ ЛИ ГЕНЕТИКИ ОШИБАТЬСЯ С ДИАГНОЗОМ. Моему старшему сыну в 2 года поставили генетики диагноз "Синдром Прадера-Вилли" Если простыми словами - одна из хромосом потеряла "хвост". До этого было 2 года мотаний по медицинским центрам, больницам. Врачи разводили руками и не могли определить, что с моим ребенком. Он не шевелился, не сосал, а только открывал и закрывал глаза. Из роддома мы выписывались с 16-тью непоттвержденными диагнозами, предложением оставить ребенка и фразой "Если ребенок и выживет, то ходить точно не будет". Можете представить мое состояние, мне 22 года, ребенок планированный, желанный, а тут такое. Я тогда в первый раз перекрасила волосы, т,к. из роддома вышла совсем седая. Потом мы попали "в руки к гинетикам" Услышали диагноз. Последующий месяц прошел "как в тумане", я рыдала и изучала все статьи и книги по этому диагнозу. В итоге мой Игорек пошел, пусть и в 1,7года, но пошел. В 3 года мы уже ходили в садик, а сейчас он учится в обычной школе. Прогнозы, описанные в диагнозе, у нас совпадают не больше, чем на 10%, Игорек внешне ни чем не отличается от сверстников. (Мальчик полный, еще остаются проблемы с речью, до сих пор занимаемся с логопедом). Трудности в обучении есть, но это есть у многих. Второго дебенка мне генетики не советовали, хотя этот диагноз не наследственный, это чистая случайность (1:100000), я их не послушала, и через 7,5 лет у нас родилась принцесса Катенька. Сейчас ей уже 2,4года. От генетиков я ни совета, ни помощи не получила, поэтому сказала, что переезжаю в другой город, чтобы они оставили моего ребенка в покое. У меня все же остается надежда, что этот диагноз поставлен ошибочно. Ведь, если верить книгам и интернету - в 10 лет наступает криз у людей с таким синдромом. Моему Игорьку 5 марта исполнится 10 лет.
Я - самая счастливая мама на свете!
Комментарии
мне кажется, что хоть кто может ошибиться с диагнозом. врачи, генетики. я конечно не могу дать дельного совета, просто желаю здоровья и счастья вам, и вашим детям. слушайте свое сердце.
Медицина наука не точная, это факт! У нас , иногда, ошибаются и с более "банальными" диагнозами.
Я очень на это надеюсь. Повторно такие анализы не проводят, и спорить с генетиками бесполезно. Но Вы даже не представляете, каково это бороться в одиночку. О нашей проблеме знаем только мы с мужем, гинетики и педиатор в поликлиннике. Не знают даже бабушки и дедушки (Ничем не помогут, а будут только причитать). Пыталась пообщаться с людьми, у которых подобный диагноз, у нас в РБ таких нет, а из-за границы пишут: Приезжайте, пообщаемся. Все забились в "свои ракушки" и молчат.
Можно же повторить анализ, но вообще анализ ДНК не должен давать ошибки, это же гадание не на кофейной гущи, у меня у знакомой дочь в Санкт - Петербург в детскую педиатрическую академию возили, потому что врачи из моего города так и не смогли поставить точный диагноз, в СПб сделали анализ по ДНК и он подтвердил, что ребёнок болен, правда в её случае у ребёнка 3 - х лет начался остеохондроз и им сказали, что это уже не излечимо, просто посоветовали не давать толчка к воспалению суставов и теперь она периодически с дочь пролечивает в СПб. Если вы не уверены в поставленном ему диагнозе то его можно повторить и это единственный выход, чтобы отмести все вопросы.
У нас в РБ такой анализ повторно не делают, они считают, что ошибки не могло быть. Повторить такой анализ можно только в Литве, но им нужна генетическая карта наблюдения ребенка с рождения, а мне эту карту не то что "на руки", а даже "полистать" не дают.
это с пок акому такому праву они не дают вам информацию о вашем ребенке? это что еще такое? придите на прием и заберите карту. что они в драку что ил полезут? идите с мужем и все тут. --------------------------------------------------- продай квартиру-накупи бисера!
Они просто не имеют права не давать вам ознакомиться с картой! В основах законодательства об оказании медицинской помощи должно быть это указано, сообщите об этом врачу, если она не в курсе Жизнь похожа на шушпанчика - такая же беспросветно-весёлая.
Почему только в Литве, а в России эту процедуру нельзя сделать? Только в вашем случае нужно решить вопрос уже с вашими медиками, чтобы выдали на руки эту карту, можно же решить этот вопрос в судебном порядке, пусть тогда уж суд решает можно выдать вам эту карту на руки или нет?
Я узнавала по клиникам в Москве и СП - там точно не делают. Сложность в том, что материал для этого анализа берется у ребенка и у его родителей. А генетики у нас - это "Отдельное царство", они не подчиняются даже Министерству Здравоохранения
Да пусть они не подчиняются Министерсву Здравоохранения, скорее всего вы просто не пытались решать этот вопрос в судебном порядке, я вижу только один выход обратиться за помощью только в суд, ну или на худой конец в местную прокуратуру с заявлением на каком основании вам не дают карту на руки, понятно, что вы боитесь огласки, боитесь, что родственники узнают, но делать то что то нужно, мы же вам ничем не сможем помочь, довести дело до конца только в ваших силах, у вас законом что ли запрещено обращаться за помощью в суд, в прокуратуру, к другим медикам для установления диагноза?
Милая Леночка! Меньше слушать врачей. Если здоровье не беспокоит(боли, судороги, и тд. и т.п.), живите и радуйтесь жизни. Немало случаев знаю, когда врачи отмахиваются, определяют сроки жизни, страшные прогнозы, но они не подтверждаются. Если хотите, пообщаемся в личке. У нас, правда, не генетическая проблема, но тоже хорошего мало. Альбом